Pränatalmedizinisch diagnostizierte Mukoviszidose – Beratung bei neuen Therapiemethoden für die Erkrankung

Abstract

Mukoviszidose, auch cystische Fibrose genannt, ist die zweithäufigste autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung in unseren Breitengraden. Sie wird durch eine Mutation im CFTR-Gen verursacht. Durchschnittlich kommen jedes Jahr in Österreich 25 Kinder zur Welt, die die Diagnose Mukoviszidose erhalten und 5 % der Gesamtbevölkerung sind Anlageträger eines CFTR-Gendefektes. Es kommt bei dieser angeborenen Stoffwechselerkrankung zu einem Defekt im Chloridkanal an der Zelloberfläche und somit zur Bildung von zähem Schleim (lateinische Übersetzung: mucus ‚Schleim‘, und viscidus ‚zäh‘) in Ausführungsgängen exokriner Drüsen lebenswichtiger Organe wie vor allem in der Lunge und dem Verdauungstrakt. Dies führt zu zystisch-fibröser Umwandlung der betroffenen Organe und zu chronischen Entzündungen mit Folgebeschwerden im Atem- und Verdauungstrakt. In den letzten Jahrzehnten wurde kaum an einer genetisch bedingten Erkrankung so viel geforscht wie an der Mukoviszidose. Durch den medizinischen Fortschritt und neue Therapiestrategien konnte die durchschnittliche Lebenserwartung der betroffenen Patient*innen deutlich angehoben und im Vergleich zur Jahrtausendwende nahezu verdoppelt werden. Die Diagnose der Mukoviszidose erfolgt üblicherweise nach der Geburt im Rahmen des Neugeborenenscreenings. In einigen Fällen kann die Krankheit bereits pränatal diagnostiziert werden. Es zeigt sich in der pränatalen Sonographie ein deutlich dilatierter Darm des Fetus mit mukösem Inhalt. Auch bei vorbekannter Anlageträgerschaft der Eltern kann mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese schon am Ende des ersten Trimesters oder Anfang des zweiten Trimesters erkannt werden, ob das Kind eine Mukoviszidose ausprägen wird oder nicht. Durch die Entwicklungen in der Diagnostik und Therapie der Mukoviszidose hat sich auch in der pränatalmedizinischen Beratungssituation der werdenden Eltern etwas verändert. Diese Aspekte sollen im Rahmen dieser Arbeit beleuchtet werden.

Date of Award	2023
Original language	German (Austria)
Awarding Institution	Medical University Graz
Supervisor	Erwin Petek (Supervisor)