Genetische Ursachen des Polyzystischen Ovar Syndroms (PCOS)

Abstract

Einleitung Das Polyzystische Ovar Syndrom (PCOS) ist eine heterogene endokrinologische Erkrankung, die verschiede Körpersysteme beeinflusst und zu metabolischen und reproduktiven Komplikationen führen kann. Die Ätiologie des PCOS ist noch nicht genau geklärt. Derzeit wird vermutet, dass es durch das Zusammenspiel von genetischen, intrauterinen und stochastischen Faktoren sowie Umwelteinflüssen zur Ausbildung eines PCOS kommt. Die Durchführung von genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) und Analyse von Methylierungsmustern brachte neue Einblicke. Auf die durchgeführten Familienstudien, GWAS und neuen Studien zur Epigenetik sollte in dieser Arbeit ausführlich eingegangen werden. Material und Methoden Bei der vorliegenden Arbeit handelt es sich um eine Literaturrecherche mit Zusammenfassung und Konklusion der vorliegenden Studien zum Thema ‚Genetische Ursachen des Polyzystischen Ovar Syndroms (PCOS)‘. Aussagen aus unterschiedlichen Quellen werden gegenübergestellt, Unterschiede und Widersprüche herausgearbeitet und kritisch analysiert. Der Schwerpunkt wird auf die zu diesem Thema durchgeführten genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) und neuen Studien zur Epigenetik gelegt. Ergebnisse und Zusammenfassung Bereits 1968 wurde eine Arbeit veröffentlicht, welche auf genetische Ursachen des PCOS eingeht. Das PCOS betreffend wurden bisher in GWAS 16 merkmalsassoziierte Lokalisationen gefunden. Die vielversprechendsten Assoziationen sind die am Lokus 2p16.3 (LHCGR, FSHR) und 11p14.1 (FSHB). Diean diesen Loci liegenden Gene spielen eine sehr wichtige Rolle in der Follikulogenese und Ovulation. Ein verändertes Methylierungsmuster konnte in ovariellem Gewebe und subkutanem Fettgewebe von PCOS Patientinnen gefunden werden und könnte für die Entstehung der verschiedenen PCOS Phänotypen eine ursächliche Rolle spielen.

Date of Award	2017
Original language	German (Austria)
Awarding Institution	Medical University Graz
Supervisor	Ellen Heitzer (Supervisor)