Einfluss des angesammelten Substrattyps bei Mukopolysaccharidosen auf das Auftreten und die Schwere von Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Arteriosklerose und anderen Erkrankungen, die mit Veränderungen des Endothels verbunden sind

Abstract

Einführung: Mukopolysaccharidosen sind seltene lysosomale Speicherkrankheiten, bei denen aufgrund einer genetischen Mutation ein funktioneller Enzymmangel entsteht und Glykosaminoglykane in verschiedenen Zellen und Geweben akkumulierten. Die acht Subtypen unterscheiden sich durch die Art des Enzymmangels und angesammelten Substrattyps, wodurch unterschiedliche klinische Ausprägungen der Erkrankungen entstehen. Daraus resultiert eine verschieden stark ausgeprägte Beteiligung des kardiovaskulären Systems, welche eine bedeutende Rolle als häufigste Todesursache bei Mukopolysaccharidosen darstellt. Methodik: Bei diesem Literaturreview wird ein Überblick gegeben, indem die bestehende Literatur, die in der Metadatenbank PubMed verfügbar ist, verwendet wird. Es erfolgt eine Suche in der Form einer systematischen Suche mit Schlagwörtern und in der Beurteilung der Ergebnisse wird ein Fokus auf Forschungsergebnisse gelegt, die sich auf den Menschen beziehen. Ergebnisse: Es wird bei allen Subtypen der Mukopolysaccharidosen, ausgenommen der MPS VII und MPS IX, eine kardiovaskuläre Beteiligung beschrieben. Veränderungen der Herzklappen stellen bei einem Großteil der Mukopolysaccharidosen die häufigsten kardiovaskulären Pathologien dar. Weitere Ausprägungen sind auffällige Auskultationsbefunde, Veränderungen der Dimension und Funktion des Herzens, EKG-Veränderungen, Veränderungen der Gefäßwand und die Dilatation der Gefäße sowie eine Erhöhung des Blutdrucks. Patient*innen mit MPS I, II und VI sind insgesamt am häufigsten und schwerwiegendsten von kardiovaskulären Veränderungen betroffen. Schlussfolgerung: Aufgrund der Ergebnisse dieses Literaturreviews kann vermutet werden, dass Patient*innen mit MPS-Subtypen, bei denen eine Akkumulation von Dermatansulfat vorkommt, häufiger und schwerwiegender von kardiovaskulären Veränderungen betroffen sind.

Datum der Bewilligung	2025
Originalsprache	Deutsch (Österreich)
Gradverleihende Hochschule	Medizinische Universität Graz
Betreuer/-in	Silvija Tokic (Betreuer*in) & Martina Zandl-Lang (Mitbetreuer*in)