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Wissenschaftszweige
- 301 Medizinisch-theoretische Wissenschaften, Pharmazie
Fingerprint
Ergründen Sie die Forschungsthemen, in denen Erwin Petek aktiv ist. Diese Themenbezeichnungen stammen aus den Werken dieser Person. Zusammen bilden sie einen einzigartigen Fingerprint.
- 1 Ähnliche Profile
Projekte
- 4 Abgeschlossen
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GENOM_AUTISMUS: Genom und Autismus
Petek, E. (Projektleiter*in)
10/08/09 → 4/09/09
Projekt: Forschungsförderung
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AUTISM SPECTRUM DISORDER: Identification of genes associated with autism spectrum disorder
Petek, E. (Projektleiter*in)
1/01/09 → 30/06/11
Projekt: Forschungsförderung
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GROWTH_PLATE_LESIONS_BONE_BRIDGES: Physeal reactions to growth plate lesions - focusing on the formation of bone-bridges
Weinberg, A.-M. (Projektleiter*in) & Petek, E. (Projektmitarbeiter*in)
1/01/07 → 31/12/07
Projekt: Forschungsförderung
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Greig-Syndrom: Greig-Syndrom und Deletionen der chromosomalen Region
Petek, E. (Projektleiter*in)
13/12/01 → 31/12/03
Projekt: Forschungsförderung
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Analysis of a non-lethal biallelic frameshift mutation in ZMPSTE24 reveals utilization of alternative translation initiation codons
Kaufmann, L., Pilic, J., Auinger, L., Mayer, A.-L., Blatterer, J., Semmler-Bruckner, J., Abbas, S., Rehman, K., Ayaz, M., Graier, W., Malli, R., Petek, E., Wagner, K., Al Kaissi, A., Khan, M. & Windpassinger, C., Jän. 2024, in: European Journal of Human Genetics. 32, S. 408-408 1 S.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Konferenzabstract
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Analysis of a non-lethal biallelic frameshift mutation in ZMPSTE24 reveals utilization of alternative translation initiation codons.
Kaufmann, L. (Erstautor*in), Pilic, J., Auinger, L., Mayer, A.-L., Blatterer, J., Semmler-Bruckner, J., Abbas, S., Rehman, K., Ayaz, M., Graier, W., Malli, R., Petek, E., Wagner, K., Al Kaissi, A., Khan, M. & Windpassinger, C. (Letztautor*in), Okt. 2023, in: Clinical Genetics. 104, 4, S. 491-496 6 S.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit
1 Quellenangabe (Web of Science) -
An exceptional biallelic N-terminal frame shift mutation in ZMPSTE24 leads to non-lethal progeria due to possible utilization of a downstream alternative start codon.
Schaflinger, E., Blatterer, J. (Erstautor*in), Khan, A., Kaufmann, L., Auinger, L., Tatrai, B., Abbasi, S., Zeeshan Ali, M., Abbasi, A., Al Kaissi, A., Petek, E., Wagner, K., Ahmad Khan, M. & Windpassinger, C. (Letztautor*in), 2022, in: Gene.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit
3 Quellenangaben (Web of Science) -
A novel protein truncating mutation in L2HGDH causes L-2-hydroxyglutaric aciduria in a consanguineous Pakistani family.
Muzammal, M., Ali, M., Brugger, B. A., Blatterer, J., Ahmad, S., Taj, S., Shah, S., Khan, S., Enzinger, C., Petek, E., Wagner, K., Khan, M. & Windpassinger, C. (Letztautor*in), 2022, in: Metabolic Brain Disease.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit
11 Quellenangaben (Web of Science) -
Cardio-pathogenic variants in unexplained intrauterine fetal death: a retrospective pilot study.
Muin, D., Kollmann, M., Blatterer, J., Hoermann, G., Husslein, P., Lafer, I., Petek, E. & Schwarzbraun, T. (Letztautor*in), 24 März 2021, in: Scientific Reports. 11, 1, S. 6737 8 S., 6737.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Originalarbeit
6 Quellenangaben (Web of Science)
Aktivitäten
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(Interdisziplinäre) Netzwerkbildung und dezentraler Wissenstransfer durch den Masterlehrgang Medizinische Genetik am Beispiel des Verbundes Hochsteiermark
Schaflinger, E. (Autor*in), Petek, E. (Autor*in) & Artl, M. (Autor*in)
2024Aktivität: Vortrag oder Poster › Wissenschaftliche Vortrag oder Präsentation › vor Ort
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Analysis of a non-lethal biallelic frameshift mutation in ZMPSTE24 reveals utilization of alternative translation initiation codons
Kaufmann, L. (Vortragende), Pilic, J. (Autor*in), Auinger, L. (Autor*in), Mayer, A.-L. (Autor*in), Blatterer, J. (Autor*in), Semmler-Bruckner, J. (Autor*in), Abbas, S. (Autor*in), Rehman, K. (Autor*in), Ayaz, M. (Autor*in), Graier, W. (Autor*in), Malli, R. (Autor*in), Petek, E. (Autor*in), Wagner, K. (Autor*in), Al Kaissi, A. (Autor*in), Khan, M. (Autor*in) & Windpassinger, C. (Autor*in)
2023Aktivität: Vortrag oder Poster › Poster
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Molecular genetic and cellular characterization of a missense mutation in SLITRK1 associated with non-syndromic autosomal recessive intellectual disability
Khan, M. (Autor*in), Blatterer, J. (Autor*in), Ali, M. (Autor*in), Baufeld, L. (Autor*in), Petek, E. (Autor*in), Wagner, K. (Autor*in), Ramadani Muja, J. (Autor*in), Malli, R. (Autor*in), Muzammal, M. (Autor*in) & Windpassinger, C. (Autor*in)
2019Aktivität: Vortrag oder Poster › Poster
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EPIGENETIC ANALYSIS OF THE CLOCK GENE ARNTL IN BIPOLAR DISORDER
Bengesser, S. (Autor*in), Reininghaus, E. (Autor*in), Platzer, M. (Autor*in), Fellendorf, F. (Autor*in), Birner, A. (Autor*in), Tropper, B. (Autor*in), Dalkner, N. (Autor*in), Kapfhammer, H.-P. (Autor*in), Petek, E. (Autor*in), Heilbronner, U. (Autor*in), Schulze, T. (Autor*in), Schnalzenberger, M. (Autor*in), Fuchs, R. (Autor*in), Waha, A. (Autor*in) & Waha, A. (Autor*in)
2017Aktivität: Vortrag oder Poster › Poster
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Qualitative and quantitative grading of human blastocysts and its association with live-birth rate and neonatal outcome
Ebner, T. (Autor*in), Shebl, O. (Autor*in), Tritscher, K. (Autor*in), Oppelt, P. (Autor*in), Duba, H. (Autor*in), Maurer, M. (Autor*in), Schappacher Tilp, G. (Autor*in), Petek, E. (Autor*in) & Mayer, R. (Autor*in)
2015Aktivität: Vortrag oder Poster › Wissenschaftliche Vortrag oder Präsentation › vor Ort
Auszeichnungen
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Bank Austria Preis, Vergabe durch den Rektor der Karl-Franzens Universität Graz
Petek, E. (Empfänger/-in), 1999
Auszeichnung
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Posterpreis der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, Marburg
Petek, E. (Empfänger/-in), 2004
Auszeichnung
Thesis / Studienabschlussarbeit
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Application of Genomic Strategies to Study the Human Biology of Rare and Complex Genetic Diseases
Petek, E. (Autor/-in), Kroisel, P. (Betreuer*in) & Wagner, K. (Betreuer*in), 2004Studienabschlussarbeit: Dissertation
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Molekulargenetische Analyse einer balancierten 3;19 Translokation
Petek, E. (Autor/-in), 1995Studienabschlussarbeit: Abschlussarbeit
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Molekulargenetische Charakterisierung eines neuen Genortes für Holoprosenzephalie
Petek, E. (Autor/-in), 1998Studienabschlussarbeit: Dissertation